罕见病虽“罕见”，但对患者和家庭而言，却是沉重的终身枷锁。全球已知罕见病超7000种，其中80%以上为遗传性疾病，90%以上缺乏有效治疗药物，而“诊断难、确诊晚”更是所有罕见病患者共同面临的第一道难关——平均确诊时间长达4.8年，期间患者需辗转多家医院、做无数项检查，不仅承受着身体的痛苦，更要承担巨大的经济和心理压力。2026年2月，上海交通大学医学院团队迎来历史性突破，两项重磅科研成果同日登上国际顶级期刊《Nature》，分别在罕见病AI诊断和脑内基因编辑领域实现重大突破，一举打破罕见病“诊断难、治疗难”的全球困境，为全球数千万罕见病患者带来全新希望，也彰显了中国在生物医学领域的领跑实力。
第一项重磅突破，是全球首个可溯源AI罕见病诊断系统——DeepRare，它彻底打破了传统AI诊断“黑盒判断”的局限，让罕见病诊断更精准、更透明、更具说服力。长期以来，罕见病诊断依赖医师的临床经验和多学科协作，而由于罕见病发病率低、症状复杂且多有重叠，很多基层医师甚至专科医师都缺乏相关诊疗经验，导致大量患者被误诊、漏诊。即便借助AI诊断工具，也多是直接给出诊断结果，无法提供清晰的推理过程，医师难以判断结果的可靠性，也不利于后续的精准治疗。
上海交通大学医学院附属瑞金医院张教授团队历经5年攻关，整合了全球120万例罕见病病例数据、3000余种罕见病的表型特征、基因变异数据及临床诊疗路径，研发出DeepRare系统。与传统AI诊断工具相比，该系统最大的优势的是“可溯源、可解释”——它不仅能给出最终的诊断建议，还能清晰展示诊断推理路径，比如根据患者的症状、体征、检查结果，逐一匹配相关罕见病的特征，标注出关键诊断依据，让医师能够清晰了解诊断逻辑，从而更放心地采纳诊断结果。
临床试验数据显示，DeepRare系统的诊断准确率实现了质的飞跃：仅依靠患者的临床表型（如症状、体征、病史等），诊断准确率就达到57.18%，远超传统人工诊断的30%左右；若加入患者的基因检测数据，综合诊断准确率更是突破70.6%，对于一些症状不典型、易混淆的罕见病，诊断灵敏度和特异性均超过85%。更值得一提的是，该系统还能针对诊断结果，自动匹配最新的诊疗指南和专家建议，为医师提供个性化的治疗方案参考，实现“诊断-治疗”的无缝衔接。
目前，DeepRare系统已在全国20家三甲医院试点应用，累计完成罕见病诊断1200余例，其中80%以上的患者在首诊时就被精准锁定病因，平均确诊时间缩短至1个月以内，大幅减少了患者的辗转之苦和诊疗成本。未来，该团队计划进一步优化系统，整合更多罕见病病例数据和基因数据，扩大适用范围，同时推动系统向基层医院普及，让更多偏远地区的罕见病患者也能享受到精准的诊断服务。
第二项突破，是TeABE精准脑内碱基编辑技术的研发成功，为神经发育类罕见病的治疗打开了“一次性治愈”的大门。在众多罕见病中，神经发育类罕见病（如自闭症、智力障碍、癫痫等）因病变部位在大脑，治疗难度极大，传统治疗只能缓解症状，无法从根本上修复致病基因，患者往往需要终身接受治疗，生活质量严重受损。其中，CHD3基因突变导致的神经发育疾病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者会出现严重的智力障碍、自闭症、癫痫发作等症状，目前尚无任何有效治疗手段。
上海交通大学医学院附属新华医院李教授团队聚焦这一难题，历经6年探索，研发出全新的TeABE精准脑内碱基编辑技术。该技术在传统碱基编辑技术的基础上，进行了双重优化：一方面，通过改造编辑工具的结构，提升了基因编辑的效率和精准度，能够精准识别并修复CHD3基因的致病突变位点；另一方面，研发了靶向脑内的递送系统，能够将编辑工具高效递送到大脑的病变区域，避免对其他正常组织造成损伤，大幅降低脱靶风险。
动物实验数据显示，TeABE技术的效果远超预期：在携带CHD3基因突变的小鼠模型中，致病位点的修复率达到85%以上，修复后小鼠的神经功能明显改善，自闭症样行为、癫痫发作等症状显著减轻，生长发育也逐渐恢复正常；在灵长类动物实验中，该技术的脱靶率仅为0.48%，远低于传统基因编辑技术的5%以上，安全性得到充分验证。更重要的是，该技术实现了“一次性治疗、长期有效”，小鼠模型在接受一次治疗后，症状持续改善，无需重复治疗，为患者带来了“一劳永逸”的治疗可能。
研究团队表示，TeABE技术不仅适用于CHD3基因突变导致的神经发育疾病，还可进一步优化，应用于其他由单基因变异引起的神经退行性疾病，如阿尔茨海默症、帕金森病、脊髓性肌萎缩症等，为这类疾病的根治提供了全新思路。目前，该团队已启动临床试验前的准备工作，计划在未来2-3年内推动该技术进入临床试验，力争尽快为患者带来福音。
从AI精准诊断到脑内基因编辑，上海交通大学医学院团队的两项突破，实现了罕见病“诊断-治疗”全链条的重大跨越，打破了国外在相关领域的技术垄断，彰显了中国生物医学研究的硬实力。罕见病的防治之路任重道远，但随着这些前沿技术的不断突破和落地，相信未来会有更多罕见病患者摆脱病痛困扰，迎来属于自己的“光明未来”。

图片来自中国青年报